随着基因测序技术的飞速发展，测序成本的下降使得基因检测正在加速走上临床；人们对于自身「基因密码」的渴求，让精准医疗成为一种趋势。激烈的行业竞争中，有一家刚刚满三年的行业新锐，满分通过国家卫生计生委（现卫健委）室间质量评价，成立 5 个月即登陆新三板，累计融资金额已超两亿、居行业前茅……她就是致力于打造全方位、一体化检测服务技术平台的12博国际官方网站检验公司。
在第二十一届全国临床肿瘤学大会（CSCO 学术年会）现场，丁香园与生物医学资深专家、12博国际官方网站 CTO 伍启熹博士，就公司理念、产品优势、基因检测行业未来前景等话题，进行了深入交流。
肿瘤与生殖健康「两翼齐飞」
作为业内冉冉升起的行业新锐，12博国际官方网站是为数不多的、同时布局有肿瘤和生育健康两条线的创新企业。数据显示，2017 年，两个产品线都有快速发展，生育线比 2016 年增长近 200%，肿瘤线增长了 469%。
伍启熹博士介绍到，优迅的创始人团队是基因检测行业的资深从业者，他们亲身经历、参与了中国首个成熟基因检测产品 NIPT（无创产前检测）诞生的全过程。优迅在创立之初起，就以生育健康作为立业之本，「我们的初创团队，在生育健康的实验室建设、管理、生产，还有整个项目的运营管理及市场渠道和医疗资源方面，都有很大的优势。」
而与肿瘤项目的结缘，要从 2014 年的行业共识说起。当时，业内普遍看好肿瘤精准医疗的市场潜力，相关公司如雨后春笋一般涌现出来。「优迅成立时，就组建了非常优秀的团队，进入到肿瘤精准医疗领域。」伍启熹说。
临床数据也证明了优迅的判断。据《2014 年中国统计年鉴》，中国目前死亡率最高的疾病是恶性肿瘤，其次是心血管疾病和呼吸道疾病。传统的肿瘤诊疗方式相对粗放、无效性较高；而肿瘤基因靶向治疗让医生和患者获得了更多的实实在在的效果和期待。
「敢于花钱，却不烧钱；需要资本，却不依赖资本。」这是优迅秉持的「金钱观」。公开资料显示，优迅一直保持研发投入的叠增态势，2017 年度研发营收比近 10%，而 2018 年度上半年的研发营收比预估将达 15%，已超过 2017 年证券市场上同类公司的披露数据。良好的财务状况、坚持大比例的研发投入，很大程度上保障了优迅肿瘤与生殖健康「两翼齐飞」的发展战略，也侧面印证了其产品受到广泛的市场认可。
无创产前检测的市场相对成熟，入围企业越来越多，也意味着行业竞争异常激烈。伍启熹坦言，优迅发力这一领域，依靠的不仅是核心算法，更有保证建库效率与测序质量的专利流程，使优迅从湿实验到干实验（生物信息分析）的全流程都存在很大的技术优势。
虽然此前一直从事生物医学相关专业，但刚来优迅的两个月时间，伍启熹还是被公司上上下下的「科技服务临床」氛围「震惊」了，「科研的气氛很浓，比高校并不差；更因为与临床市场反馈结合得非常紧密，所以各个环节都在高速往前跑。」
2017 年 11 月 9 日，由关永涛教授领衔的优迅生物信息学科研团队，在 NATRUE 子刊、美国 ACMG 会刊、临床遗传学领域最好的一本杂志之一 Genetics in Medicine（IF=8.2）发表文章，介绍了优迅自主研发的、基于贝叶斯统计学原理的 NIPT 新算法。" 相比传统的 Z 检验，优迅新算法建立胎儿比例计算模型，拟合概率分布，构建贝叶斯模型，计算贝叶斯因子。最终通过 z-zcore、杂合比、及贝叶斯因子三个参数对染色体是否异常进行有效评估，准确性更高；同时，此方法可计算每个受检样本的阳性预测值和阴性预测值，对医生有很大的临床价值，是传统的 Z 检验无法做到的。」伍启熹指出。
丁香园还了解到，在专注推进科研方法学革新的同时，优迅紧随市场需求，拓宽了 NIPT 的应用范围，从之前的 3 条染色体检测，扩展到 16 条染色体检测，同时纳入了 115 种高发染色体微缺失 / 重复综合征以及 295 种智力障碍的检测，差异化的拳头产品，收获了非常好的市场反馈。
在肿瘤精准医疗领域，通过检测肿瘤患者血液中的循环肿瘤细胞（CTC）和循环肿瘤 DNA（ct DNA）诊断和监测患者的肿瘤，被称为液体活组织检查。与传统活检方法相比，液体活检具有副作用小，操作简单，重复取样等优点，是目前行业中公认的肿瘤检测方法。
优迅同时拥有 ct DNA 和 CTC 双平台，这在业内并不多见。
在 ct DNA 方面的技术能力，得益于优迅的持续积累和探索，以及与国内多家一流肿瘤医院的深度合作。早在 2016 年 2 月，优迅就联合中国癌症基金会发起了全国多中心液态活检的项目，有 16 家国内一流的肿瘤医院参与；同年，在卫计委（现卫健委）临床检验中心发起的全国肿瘤 12博国际官方网站 室间质量评价调查活动结果报告中，12博国际官方网站在 74 家企业中脱颖而出，成为五家获得五项变异全部满分成绩的企业之一。
谈到 CTC 检测，伍启熹介绍优迅正在布局重要的 CTC 活检平台。据了解，虽然 CTC 已经是业界公认的液体活检技术，但目前国内搭建相关平台的公司并不算多。最早，优迅选择与美国南加州大学合作，落地一个结直肠癌 CTC 平台，该平台最大的特点是不用借助特定的 CTC 仪器，依靠常规的实验室手段，就可以对 CTC 进行有效的分离和定量。而现在正在进行同北京协和医院的乳腺癌 CTC 科研合作，刚刚和中国首存送100%优惠活动学院完成的甲状腺瘤 CTC 的临床探索，均获得了高价值的前期数据。
液体活检中，对于微量信息的提取和分析，是特别的重点。以甲状腺癌为例，12博国际官方网站 量极少，穿刺的成功率相对也比较低，医生对于能够辅助诊断的液体活检有强烈的需求。根据既往的 CTC 实验结果，伍启熹和团队发现，用优迅的数据平台，可以对正常样本、良性和恶性肿瘤做出比较好的区分；全新成熟的 CTC 产品，预计将于明年上市。
不少业内人士认为，12博国际官方网站 应用场景的最大爆发点，将会出现在肿瘤早筛这个精准医疗领域的战略高地，而这也是优迅下阶段的布局重点。
CSCO 卫星会上，优迅与北京协和医院、北大人民医院共同发布了应用「低深度 WGS 数据分析方法」的肺癌、乳腺癌早筛临床实验数据，其中，肺腺癌和肺鳞癌的精确度均在 91% 左右；乳腺癌因细化到不同分期和分子分型，特异性、灵敏性及准确性存在一定差异。「这体现了优迅核心算法的优势所在，我们可以在很低深度的情况下，通过模型进行筛选，实现肿瘤信息的早期捕获。这个方法有很强的技术壁垒，因此，我们有信心它能保证优迅在一段时间内的业内领先地位。」伍启熹认为。
采访中，丁香园获悉，以肺癌和乳腺癌作为科研题目切入点，基于突变率和突变模式的生物信息学方法，在一期试验的基础上，推进二期和三期大型临床实验，逐渐推动泛肿瘤早筛的全面基因组检测研发，是优迅肿瘤早筛项目的未来发展战略。
谈愿景：成为更贴近临床的基因检测服务商
「优迅绝对不会做闭门造车的事情。」谈及「产品要贴近临床」的企业理念时，伍启熹说道。
基因科技行业尤其是临床转化环节存在较高的技术壁垒，因此，很多公司的初创团队由资深的学术专家组成，这虽带来了专业的精进，但客观上也造成了「唯技术论」的存在——擅长什么就去开发什么，忽略市场的反馈和需求。
也正因为看到了学术专家团队在发展中的「双刃剑」，优迅的核心管理层在企业创办伊始，就牢牢树立了「产品要贴近临床」的理念，非常重视客户给的市场反馈和临床反馈，并将这些理念传递到团队的每名成员、贯彻到每个项目中。
从科研项目立项前的临床转化可行性评估，到公司内部的项目团队负责机制，贴近临床的理念和一系列促进良性发展的机制，保障了优迅团队对于市场反馈的快速反应，快进快出，快速迭代——如果市场反馈或者临床反馈非常好的产品，团队不断优化；如果是反馈不好的产品，果断退市。
据伍启熹介绍，优迅目前已形成一套「风险预警 - 早筛早诊 - 用药指导 - 预后评估 - 动态监测」的全病程、整合式的肿瘤诊疗方案。「很多技术上的东西还是要落实到应用，去造福患者；科研与临床之间存在的鸿沟，需要用我们的努力弥合，这就是我们的价值所在，从临床出发，为临床服务，成为更贴近临床的基因检测服务商，是所有优迅人的愿景。
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